RESUMEN
RESUMEN La displasia septo-óptica (DSO) es una entidad que incluye hipoplasia de nervios ópticos, disgenesia de la línea media cerebral y disfunción hipotálamo-hipofisaria. Entre las teorías sobre su patogenia es de resaltar una posible disrupción vascular que altera el desarrollo de las estructuras involucradas. Dado que la (DSO) es una patología infrecuente, se presenta el caso de un recién nacido que desde sus controles prenatales presentó alteraciones anatómicas cerebrales en línea media. Posteriormente al nacimiento se confirmaron las siguientes: ausencia de septum pellucidum, dilatación ventricular supratentorial con sospecha de estenosis acueductal y disgenesia del cuerpo calloso, además de una trombosis de seno venoso. Se resalta la importancia de mostrar la relación de estas dos patologías puesto que solamente encontramos otro caso reportado en la literatura. Igualmente, se destacan herramientas del manejo de trombosis cerebral neonatal. Por último, se resalta la utilidad de los controles prenatales como guía del enfoque rápido para el diagnóstico en este paciente.
SUMMARY The septo-optic dysplasia (SOD) is characterized by a classic triad: optic nerve hypoplasia, dysgenesis of the cerebral midline and hypothalamus-pituitary axis dysfunction, in association, sometimes, with abnormalities in the cerebral cortex. In this article, we report a case of SOD diagnosed in the first days after birth of a patient, in which we incidentally documented a cerebral sinovenous thrombosis in the prenatal check-up exams. In here we try to highlight that the combination of both pathologies is less prevalent, finding in the literature just one case reported. In the other hand, to show the importance of adequate prenatal controls to guide the diagnosis and the management of Neonatal cerebral sinovenous thrombosis.
Asunto(s)
Movilidad en la CiudadRESUMEN
The neonate has a horizontal diameter of the cornea, usually up to 10mm with growth up to 2mm in the first 2 years of life. We report a case of megalocornea, a rare, recessive, X-linked disorder in a 3-month-old child, seeking to review what the medical literature brings information about the condition, as well as diagnostic and follow-up parameters, of its main differential diagnoses.
Asunto(s)
Enfermedades Hereditarias del Ojo , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X , Córnea/anatomía & histología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico , Enfermedades Hereditarias del Ojo/etiología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/terapia , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/etiología , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/terapia , Humanos , Lactante , MasculinoRESUMEN
Se describe el resultado de la intervención fisioterapéutica aplicada a una niña después de cirugía de corrección de malformación de la médula espinal. En el procedimiento quirúrgico se le realizó descompresión del canal raquídeo, resección de lipoma extradural e intradural y corrección de lipomeningomielocele y médula anclada con monitoreo neurofisio-lógico. La paciente había sido diagnosticada con polimicrogiria y siringomielia cla- sificación ASIA A y fue tratada con abordaje fisioterapéutico basado en método Vojta duran- te el primer año de vida, que luego se complementó con electroterapia. El objetivo de la intervención con tratamiento Vojta fue desbloquear los circuitos de la médula y el cerebro para lograr un adecuado funcionamiento del sistema nervioso cen-tral y, de esta forma, regular el tono muscular, la comunicación y las funciones musculares. Después de dos años y medio de tratamiento se logró marcha con adecuado patrón motor, lenguaje completo, escolarización, disminución en el número de cateterismos, control completo de esfínteres y clasificación ASIA E.
The result of the physiotherapeutic intervention applied to a girl after spinal cord malformation correction surgery is described. The surgical procedure included decompression of the spinal canal, resection of extradural and intradural lipoma and correction of lipomeningomyelocele and anchored spinal cord with neurophysio-logical monitoring. The patient had been diagnosed with polymicrogyria and syringomyelia ASIA A classification and was treated with a physiotherapeutic approach based on the Vojta method during the first year of life, which was later complemented with electrotherapy. The aim of the intervention with Vojta treatment was to unblock the circuits of the spinal cord and brain to achieve proper functioning of the central nervous system and thus regulate muscle tone, communication and muscle functions. After two and a half years of treatment, the patient was able to walk with an adequate motor pattern, complete language, schooling, decrease in the number of catheterizations, complete sphincter control and ASIA E classification.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , PreescolarRESUMEN
La diabetes insípida central es una patología infrecuente en pediatría ocasionada por un déficit de vasopresina. Sus manifestaciones clínicas principales son poliuria y polidipsia. Las malformaciones cerebrales son una de las principales causas. La desmopresina es la droga sintética de elección para el tratamiento. Una de las vías de administración es la sublingual y su uso en lactantes es muy limitado. Se describe a dos lactantes con hidranencefalia y diabetes insípida central que fueron tratados satisfactoriamente con desmopresina sublingual.
Central diabetes insipidus is a rare disease in children caused by a deficiency of vasopressin. Its main clinical manifestations are polyuria and polydipsia. Brain malformations are one of the main causes. Desmopressin is the synthetic drug of choice for the treatment. One of the routes of administration is sublingual and its use in infants is very limited. We describe two infants with central diabetes insipidus and hydranencephaly who were successfully treated with sublingual desmopressin.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Diabetes Insípida Neurogénica/tratamiento farmacológico , Desamino Arginina Vasopresina/administración & dosificación , Fármacos Antidiuréticos/administración & dosificación , Hidranencefalia/tratamiento farmacológico , Administración SublingualRESUMEN
El síndrome Aicardi-Goutières es una encefalopatía autosómica recesiva geneticamente caracterizada en su forma más severa por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificaciones intracraneales, linfositosis, alfa interferón incrementado y serología negativa, es fenotipicamente similar a las infecciones intrauterinas por virus. Clínicamente aparecen muchas disfunciones neurológicas y se manifestan progresivamente tales como microcefalia, espasticidad, posturas distónicas, retardo psicomotor profundo y hasta la muerte en la infancia temprana. En este trabajo nos propusimos demostrar que la aplicación del programa de neurorrehabilitación multifactorial Intensiva de la Clínica de Neurología Infantil del Centro Internacional de Restauración Neurológica puede mejorar la calidad de la Función Motora Gruesa y Logpédica de los pacientes portadores de enfermedades neurológicas progresivas. La muestra está compuesta por un paciente transicional de 2 años de edad al cual se le aplicó un Programa de Neurorrehabilitación Multifactorial Intensiva y se le realizaron evaluaciones antes y después del tratamiento las que mostraron que el paciente logró una postura simétrica, inició el rolido a prono por el lado izquierdo, desde decúbito prono eleva la cabeza del colchón, logró llevar la cabeza a la línea media por menos de tres segundos desde la posición de sentado, mantiene la postura de sentado con el tronco flexinado. Mejoró la praxis articulatorias incorporando alimentos de texturas más sólidas. Teniendo en cuenta los logros antes mencionados podemos decir que hubo una mejoría en la calidad de vida de este paciente después de aplicado el programa de neurorrehabilitación multifactorial Intensiva por lo que podemos inferir que aun quando las enfermedades neurológicas son progresivas el programa de neurorrehabilitación multifactorial Intensiva les aporta beneficios.
Aicardis-Goutières syndrome is a gentically heterogeneous autosomal recessive encephalopathy characterized in its most severe form by cerebrqal atrophy, leukodystrophy, intracranial calcifications, chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis, increased alpha-interferon and negative serological results for common prenatal infections. It is phenotypically similar to an in utero viral infection. Severe neurologic dysfunction becomes apparent at infancy and manifests itself as progressive microcephaly, spasticity, dystonic posturing, profound psychomotor retardation, and often death in early childhood. Our goal at CIREN, the International Center for Neurological Restoration, has been to implement a highly intensive, multifactorial rehabilitative program to improve the motor and oromotor skills of patients with progressive neurological disorders, therefore providing them with a better quality of life. The example given is that of a two year old child who was evaluated uopn arrival to our program, as well as after receiving the intensive rehabilitative therapy treatment. We found that the patient had improved significantly in his symmetrical posture. He was able to roll his body to the left from a prone position. His was able to lift his head midline for less than three seconds while sitting upright. He also improved in his feeding skills, able to tolerate more solid textures. These accomplishments are an indication to us that after receiving our intensive treatment program, there was a significant improvement to the quality of this child's life. In conclusion, we can infer that even if a progressive neurological disorder is presnet, a patient can benefit from our intensive, multifactorial rehabilitative program.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso , Encefalopatías , Malformaciones del Sistema Nervioso , Calidad de Vida , RehabilitaciónRESUMEN
La holoprosencefalia es la malformación prosencefálica más frecuente; su etiología es heterogénea y en ocasiones se asocia alteraciones genéticas e infecciones virales. Se presenta el caso de una paciente de 27 años de edad, IIG, IP, 1 Aborto, con embarazo de 27 semanas + 4 días, amenaza de parto pretérmino, holoprosencefalia y antecentes de herpes genital durante el primer trimestre.
Holoprosencephaly is the more frequent prosencephalic malformation. The etiology is heterogeneous an d some times is associated with genetic alterations and uterine viral infections. We present a pregnant 27 old year patient with 27 weeks and 4 days, preterm labor and genital herpes infection on the first trimester.
Asunto(s)
Humanos , Adulto , Femenino , Embarazo , Herpes Genital/patología , Holoprosencefalia/etnología , Holoprosencefalia/genética , Malformaciones del Sistema Nervioso/patología , Virosis/patología , Aborto , Trabajo de Parto PrematuroRESUMEN
Se realizó una investigación de casos y controles sobre ciertas variables epidemiológicas de malformaciones congénitas, en el área de salud de la policlínica Guillermo Tejas desde enero a diciembre del 2007, con el objetivo de caracterizar las malformaciones congénitas diagnosticadas en dicho periodo, en el cual se analizaron las siguientes variables: malformaciones por sistemas, edad materna, agentes químicos y físicos, enfermedades crónicas e ingestión de medicamentos. La muestra estuvo constituida por 42 familias con niños malformados (17 fetos y 25 recién nacidos). Las malformaciones del sistema cardiovascular seguidas por las del sistema nervioso fueron las más frecuentes, así como las edades maternas donde hubo mayor incidencia de diagnósticos congénitos fueron las de 20 - 34 años. Los factores que más incidieron como causales fueron el alcohol, las radiaciones y los tranquilizantes(AU)
A case and control investigation of some variables of epidemiological congenital malformations was carried out in the Guillermo Tejas Policlinic in the period between January and December 2007, aimed to characterize the congenital malformations diagnosed in that period. Systemic malformations, maternal age, chemical and physical agents, chronic diseases and the intake of medications were the variables analyzed. The sample was composed of 42 families who had children with congenital malformations, (17 fetus and 25 neonates). The cardiovascular malformations, followed by those of the central nervous system, were the most common, and also the maternal age, where there was a greater incidence of congenital diagnosis between the ages of 20 to 34 years of age. The factors identified as the main causes were alcohol, radiation and tranquilizers(AU)
Asunto(s)
Humanos , Malformaciones del Sistema Nervioso , Anomalías Cardiovasculares , Anomalías Inducidas por Medicamentos , Anomalías Inducidas por RadiaciónRESUMEN
Se realizó una investigación de casos y controles sobre ciertas variables epidemiológicas de malformaciones congénitas, en el área de salud de la policlínica Guillermo Tejas desde enero a diciembre del 2007, con el objetivo de caracterizar las malformaciones congénitas diagnosticadas en dicho periodo, en el cual se analizaron las siguientes variables: malformaciones por sistemas, edad materna, agentes químicos y físicos, enfermedades crónicas e ingestión de medicamentos. La muestra estuvo constituida por 42 familias con niños malformados (17 fetos y 25 recién nacidos). Las malformaciones del sistema cardiovascular seguidas por las del sistema nervioso fueron las más frecuentes, así como las edades maternas donde hubo mayor incidencia de diagnósticos congénitos fueron las de 20 - 34 años. Los factores que más incidieron como causales fueron el alcohol, las radiaciones y los tranquilizantes (AU)
A case and control investigation of some variables of epidemiological congenital malformations was carried out in the Guillermo Tejas Policlinic in the period between January and December 2007, aimed to characterize the congenital malformations diagnosed in that period. Systemic malformations, maternal age, chemical and physical agents, chronic diseases and the intake of medications were the variables analyzed. The sample was composed of 42 families who had children with congenital malformations, (17 fetus and 25 neonates). The cardiovascular malformations, followed by those of the central nervous system, were the most common, and also the maternal age, where there was a greater incidence of congenital diagnosis between the ages of 20 to 34 years of age. The factors identified as the main causes were alcohol, radiation and tranquilizers(AU)
